每20分钟就有1位唐氏儿出生,唐氏筛查低风险也可能生出唐宝宝?

栏目:简历 来源:贵州财经网 时间:2019-11-14

吃完晚饭后带着宝宝到小区散步,迎面遇见同小区的孕妇小玲。她说:曾医生,终于遇见你了,我昨天拿到了唐氏筛查的报告单,结果都是低风险,这是不是可以说明我家宝宝不是先天智障儿,我也不用再做无创DNA检测或羊水穿刺吧?

每20分钟就有1位唐氏儿出生,唐氏筛查低风险也可能生出唐宝宝?

唐筛报告单

都说孕期产检就像升级“打怪兽”一样,产检一次担心一次,就怕宝宝有什么问题。小玲也一样,每次找我产检后还没出结果就自己吓自己,结果出来了,自己不懂什么意思,没问清楚就吃也吃不好,睡也睡不香的。

看着她两眼的黑眼圈,我觉得我有必要向她和其他孕妈妈科普一下关于唐氏筛查这事!

一、唐氏筛查,筛查什么?

顾名思义,唐氏筛查就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选。主要是抽取孕妇的静脉血通过化验,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿是否存在先天性智力缺陷(即唐氏儿),胎儿患有唐氏综合症的危险程度。所以,孕妇在进行这项检查时,一定要将自己的年龄、体重、孕周及有无遗传病史属实告知你产检的医生,避免因信息错误造成检查结果有误。

每20分钟就有1位唐氏儿出生,唐氏筛查低风险也可能生出唐宝宝?

唐氏儿

检查结果的临界值为1/250-380。这个数值是由于不同检测机构,不同检测方法造成的,并没有统一的数值。大于临界值则为高风险,小于临界值则为低风险。根据检查时间分为早期唐氏筛查(孕早期9-13周)和中期唐氏筛查(孕中期14-21周)

二、早期唐氏筛查和中期唐氏筛查怎么选择?

比较多孕妇知道唐氏筛查是在孕中期时检查,鲜少知道孕早期时也可以检查。一般我们都会建议孕妇在孕早期做筛查,为什么呢?因为孕早期筛查时,我们还可以结合B超测量NT值(胎儿颈项透明层厚度)一起来提高筛查几率。大数据显示单纯的唐氏筛查的检出率在60~70%,结合NT值的话可提高至85~90%。若是筛查到高风险的孕妇可有更长的时间进行进一步确诊和处理。

当然,如果孕妇产检时已经错过了做早期唐氏筛查时,也是可以等到孕中期再做中期唐氏筛查的。若是孕妇做了早唐是低风险,但还是担心结果有误差的话,也是可以在孕中期再做一次筛查,以让自己更放心,更安心待产。

每20分钟就有1位唐氏儿出生,唐氏筛查低风险也可能生出唐宝宝?

抽血化验唐氏筛查

三、唐氏筛查的结果是低风险时,还有必要做无创DNA检测吗?

前面提到了,单纯的唐氏筛查的检出率在60~70%左右,阳性率在5%,漏检率在35%左右。看到这里,孕妇会觉得检出率太低了,即使唐氏筛查是低风险,还是存在漏检生出唐氏儿的风险,毕竟35%不是小数值。而据临床统计,无创DNA检测检出率在99%,漏检率也就在1%。

这明显的数字对比,相信孕妇们在不考虑经济因素的情况下,肯定选择无创DNA检测。但是由于目前无创DNA检测的费用比较贵,不是所有的孕妇都可以承担得起。所以,目前我国在筛查先天愚型疾病时,首选的还是唐氏筛查。在这,也建议孕妇做唐氏筛查到的结果是低风险时,若是没有超声检查有异常的话,没必要做无创DNA检测。至于35周数以上的孕妇,建议直接做无创DNA检测。

每20分钟就有1位唐氏儿出生,唐氏筛查低风险也可能生出唐宝宝?

B超检查

四、唐氏筛查的结果是高风险时,孩子就不能留?

不少孕妇拿到唐筛结果单显示是高风险时,就以为孩子一定是唐氏儿,不能继续妊娠,必须打胎。在这有必要#辟谣#下,高风险并不代表着胎儿就是唐氏儿,唐氏筛查结果只能说明是否为唐氏儿的概率,并非高风险宝宝就一定有问题,如21三体风险系数为1/100,可能你是那个有问题的1/100,也可能是没问题的99/100。

在这种情况下,孕妇需要做无创DNA检测或羊水穿刺的检查来进一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。羊水穿刺的检出率高达99.99%,若是做羊穿显示是高风险时,就只能通过引产来终止妊娠;检测结果是低风险时,基本上就可以说明这孩子不是唐氏儿,孕妇也就可以安心待产。

每20分钟就有1位唐氏儿出生,唐氏筛查低风险也可能生出唐宝宝?

B超监测下行羊水穿刺

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理并且携带多系统的并发症,终生无法治愈,因此会给家庭带来沉重的精神和经济负担。在此,希望每位孕妇都会定期参与产检,并在合适的孕周做唐氏筛查,祝愿每位孕妇都生一个健康聪明的宝宝!

相关文章
评论
新版评论功能开发中
头条推荐
最新资讯